AMSH基因突变体及其应用

作者:刘少君; 戴兰兰; 刘勇; 谌于蓝; 陈玉剑; 张建国; 阙海萍
来源:2015-01-09, 中国, ZL201510013105.5.

摘要

本发明公开了AMSH基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统,以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中,该分离的编码AMSH突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。