摘要
本发明公开了AMSH基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统,以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中,该分离的编码AMSH突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。
- 出版日期2015-1-9
- 单位深圳华大基因科技有限公司; 中国人民解放军军事医学科学院
本发明公开了AMSH基因突变体及其应用,具体涉及分离的编码AMSH突变体的核酸,分离的多肽,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的方法,筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的系统,以及用于筛选易患腓骨肌萎缩症的生物样品的试剂盒。其中,该分离的编码AMSH突变体的核酸,与SEQ ID NO:1相比,具有c.364A>G突变。通过检测该新突变体在生物样品中是否存在,可以有效地检测生物样品是否易患腓骨肌萎缩症。