一个X连锁低磷血症家系的 PHEX基因变异分析及产前诊断

作者：曹培暄; 朱湘玉; 李洁^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(11).

• X连锁低磷血症
• 磷酸盐调节基因
• 全外显子测序
• 产前诊断

目的对1个X连锁低磷血症(X-linked hypophosphatemia, XLH)家系进行致病原因分析, 明确其致病变异, 为家系遗传咨询及产前诊断提供帮助。方法应用全外显子测序技术对先证者及其父母进行变异筛查, 发现磷酸盐调节基因(phosphate regulating gene with homologies to endopeptidases on the X chromosome, PHEX)可疑致病位点后, 用Sanger测序技术对该家系所有成员和100名正常对照进行变异验证, 并对先证者胎儿抽取绒毛标本进行产前诊断。结果先证者及家系中所有患者均携带PHEX基因c.1256G>A(p.Gly419Glu)变异, 而家系中正常成员和100名正常对照中均未检测到该变异。产前诊断结果提示胎儿也携带PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)杂合变异。结论 PHEX基因c.1256G>A(p. Gly419Glu)变异是该家系的致病原因, 拓宽了PHEX基因变异谱。

• 出版日期2021
• 单位南京大学医学院附属鼓楼医院