摘要

目的 分析松软瓣膜综合征的超声心动图特征及遗传特点。方法 收集一个松软瓣膜综合征家系共21例的超声心动图资料,分析松软瓣膜综合征的超声心动图表现及其遗传特点。结果 家族21例中,Ⅲ1、Ⅲ7、Ⅲ10共3男孩发病,超声心动图均表现为二、三尖瓣和主动脉瓣瓣叶增厚、冗长,回声增强,瓣叶运动幅度增加,呈“甩鞭征”,瓣叶脱垂伴有不同程度反流。Ⅲ7及Ⅲ10术后病理回示瓣叶黏液样变性。结论 松软瓣膜综合征可能为常染色体隐性遗传病,超声发现两个及以上瓣膜脱垂时应考虑到这一疾病,及时对家系成员进行筛查。