新生儿遗传代谢病4785例筛查结果分析报告

作者：吴宝铮; 薛鹏强

来源：山西医药杂志(下半月刊), 2018, 47(11): 1336-1337.

<正>遗传代谢病(inherited metabolic disorders,IMD)是因维持机体正常代谢所必需的某些酶、受体、载体及膜泵等生物合成发生缺陷而导致的疾病。目前对于IMD大多缺乏根治方法,因此产前诊断及新生儿筛查对促进优生优育具有重要意义[1]。据原卫生部发布的全国出生缺陷监测结果[2],中国每年都有80万120万个先天残疾儿童,据估

• 出版日期2018
• 单位山西省妇幼保健院