ABCA3基因变异与新生儿呼吸窘迫综合征的相关性研究

作者：王亚洲; 陈玉君

来源：中华医学会、中华医学会儿科学分会.

• ABCA3:9728,基因变异:1889,新生儿科:780,基因型:631,等位基因频率:463,对照组:319,市妇幼保健院:318,聚合酶链反应:314,编码位点:313,广西壮族自治区:244,精氨酸:160,转运蛋白:159,外显子:125,相关性研究:98,甘氨酸:82,PCR:74,直接测序:49,细胞基因组:43,遗传平衡:42,扩增产物:41

目的研究ATP结合盒转运蛋白A3(ABCA3)基因第22外显子突变情况,初步探讨ABCA3变异与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系,从基因水平探讨NRDS的发病机制。方法收集2010年3月到2012年3月广西医科大学第一附属医院、广西壮族自治区妇幼保健院、南宁市妇幼保健院、广西壮族自治区民族医院4家医院新生儿科住院的NRDS的患儿52例作为病例组,52例无NRDS新生儿作为对照组。采用试剂盒法提取外周血细胞基因组DNA,经聚合酶链反应(PCR)扩增ABCA3基因第22外显子,将扩增产物直接测序并分析比较两组的变异情况。结果 (1)在病例组发现3例1033编码位点单个碱基G>A的杂合突变(3097A/G),密码子GGA变成AGA,第1033编码位点由甘氨酸变成精氨酸(G1033R),对照组未发现变异。(2)病例组遗传平衡检验P>0.05,基因型频率符合Hardy-Weinberg平衡,研究对象具有良好的群体代表性。(3)病例组和对照组GG,GA两种基因型频率分别为94.23%,5.77%和100%,0%,具有GA基因型者发生NRDS的危险性增加,OR值为1.061(95%CI:0.992-1.135),未检测出AA基因型;G和A两种等位基因频率在病例组和对照组为97.12%,2.88%和100%,0%,具有A等位基因者发生NRDS的危险性增加,OR值为1.030(95%CI:0.996-1.064)。结论 ABCA3 G1033R变异可能与NRDS相关,ABCA3 G1033R A等位基因可能是NRDS的一个危险因素。

• 出版日期2012
• 单位广西医科大学第一附属医院