产前筛查和诊断多技术优化整合在胎儿出生缺陷中的对比研究

作者：马海霞; 李春; 宋娟; 李莉^*

来源：检验医学与临床, 2022, 19(15): 2042-2045.

• 产前筛查
• 产前诊断
• 优化整合
• 出生缺陷

目的 对比研究孕期产前筛查和诊断多技术优化整合模式在预防胎儿出生缺陷中的应用。方法 选取银川市妇幼保健院产前诊断中心门诊就诊的孕妇，针对不同的具体临床情境，优化和有效整合多种产前筛查和诊断检测方法，包括产前超声检查、无创产前检测、血清学筛查、染色体核型分析、染色体微阵列技术等，制订针对不同孕妇的个体化产前筛查和诊断模式。结果 选取6 845例孕妇为优化整合组，检出异常361例，异常检出率为5.27%,出生缺陷胎儿23例，出生缺陷发生率0.34%。选取6 413例孕妇为未优化整合组，检出异常241例，异常检出率为3.76%,出生缺陷胎儿46例，出生缺陷发生率0.72%。优化整合组与非优化整合组异常检出率和出生缺陷发生率比较，差异均有统计学意义(P<0.01)。结论 孕期产前筛查和诊断多技术优化整合模式能显著减少出生缺陷的发生。

• 出版日期2022
• 单位银川市妇幼保健院; 上海市长宁区妇幼保健院