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A novel missense mutation affecting the same amino acid as the recurrent PACS1 mutation in Schuurs-Hoeijmakers syndrome
作者：Miyake N
*
; Ozasa S; Mabe H; Kimura S; Shiina M; Imagawa E; Miyatake S; Nakashima M; Mizuguchi T; Takata A; Ogata K; Matsumoto N
*
来源：
Clinical Genetics
, 2018, 93(4): 929-930.
DOI：10.1111/cge.13105
出版日期
2018-4
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