肯尼迪病2例报告

作者：王雪; 孟红梅; 王启龙; 解文菁; 朱丹

来源：中风与神经疾病杂志, 2015, 32(08): 750.

DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2015.08.023

• 肯尼迪病
• 重复序列
• CAG
• 延髓
• 脑干
• 四肢肌
• 双侧咽反射

<正>肯尼迪病(Kennedy disease,KD)又称脊髓延髓肌肉萎缩症(spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA),是多聚谷氨酰胺病(polyglutamine disease,Poly Q disease)中最早发现的疾病之一,该病是X连锁隐性遗传的下运动神经元变性疾病。现将吉林大学第一医院神经内科门诊就诊的2例肯尼迪病患者(亲兄弟关系)进行病例特点分析。

• 出版日期2015
• 单位吉林大学; 神经内科