克氏征嵌合型患者的诊断及遗传风险评估

作者：史秋雯; 丘映; 许长龙; 黄茜; 陈萍

来源：中国现代医学杂志, 2013, (09): 39-42.

• 克氏征
• 嵌合体
• 荧光原位杂交
• 精子
• 染色体 Klinefelter syndrome
• mosaic
• fluorescence in situ hybridization
• sperm
• chromosome

目的分析克氏征嵌合体患者的淋巴细胞和精子的染色体组成,为其快速诊断提供新方法,并为评估其子代遗传风险提供依据。方法应用三色荧光原位杂交技术(FISH)分析三例克氏征嵌合体患者的淋巴细胞、经优选处理前后精子的X、Y、18号染色体的组成。结果与淋巴细胞G显带核型分析相比,FISH结果所发现的嵌合体比例无显著性差异(P>0.05);与对照组相比,三例患者的精子性染色体异常率增高、XY精子比例增高,患者2、3差异有显著性(P<0.05);处理前及分别经两种优选方法处理后,精子染色体异常率无显著性差异(P>0.05)。结论 FISH技术是诊断克氏征嵌合体的快速有效方法;对该类患者精子的FISH分析结果,...

• 出版日期2013
• 单位南宁市第二人民医院; 广西医科大学