人工智能支持罕见病诊疗的研究进展

作者：弓孟春; 焦塬石; 马武仁; 刘鹏; 金晔; 胡继发; 牛灵; 史文钊; 张抒扬^*

来源：罕见病研究, 2022, 1(02): 101-109.

DOI：10.12376/j.issn.2097-0501.2022.02.003

• 人工智能
• 机器学习
• 罕见病
• 诊断
• 治疗
• 药物重定位
• 药物开发

在已描述的7000多种罕见疾病中仅有5%找到了治疗方法。大数据时代，随着生物医学数据的不断增加，迫切需要高效快速的数据收集、分析和识别方法。以机器学习为着重点的人工智能应用为罕见病开辟了一条全新的途径，并广泛应用于诊断与治疗。人工智能已经向人们充分展示了其学习和分析来自不同来源的数据并做出可靠预测的能力。目前已有数量可观的人工智能技术应用于罕见疾病的案例，本文旨在总结罕见病中人工智能应用的研究进展。另外，还系统地总结了人工智能应用程序的局限性，并展望了人工智能在罕见病应用领域中的发展。

• 出版日期2022
• 单位武汉市中心医院; 南方医科大学; 中国医学科学院北京协和医院; 新疆维吾尔自治区人民医院