摘要

肯尼迪病是一种少见的神经系统变性疾病,因其临床表现缺乏特异性,易造成误诊、漏诊,可通过神经电生理变化及临床特点探讨肯尼迪病的诊断与鉴别。基因检测仍为肯尼迪病诊断的金标准,早期诊断时应与肌萎缩侧索硬化症鉴别。目前肯尼迪病尚缺乏有效的治疗手段,早期的诊断和预防显得尤为重要。为提高临床医师对肯尼迪病的认识,本文通过回顾1例肯尼迪病患者2014—2020年间于大连大学附属中山医院就诊的临床资料,分析其神经电生理、临床表现变化及诊疗过程,结合文献复习,强调肯尼迪病的早期鉴别诊断。

  • 出版日期2021
  • 单位大连大学附属中山医院