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摘要
【背景】遗传性痉挛性截瘫(SPG)是一组具有明显临床和遗传异质性的神经变性病,临床以双下肢无力、肌张力增高、腱反射亢进、病理征阳性为主要特征。按临床表现不同,SPG分为单纯型和复杂型;按遗传方式不同,SPG分为常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传和X-连锁隐性遗传。分子遗传学研究至少已定位72个SPG位点(SPG1-SPG72),其中已克隆致病基因40个。SPG4和SPG3A是最常见的亚型,约占所有患者的50%左右,致病基因编码的蛋白分别为spastin和atlastin-1。atlastin-1蛋白定位于与内质网,与内质网分裂和融合有关,近来发现atlastin-1蛋白参与脂肪分化过程。【目的...
- 出版日期2015
- 单位浙江大学医学院附属第二医院
