<正>肝豆状核变性(Wilson disease,WD)是一种并不少见的神经系统遗传性疾病,由于编码铜转运ATP7B酶的基因突变,导致铜在肝脏和大脑基底节等部位沉积,临床可出现肝损伤或/及震颤、肌僵直、扭转痉挛等锥体外系症状[1]。脑型WD患者的预后与以下因素有关:以吞咽功能障碍、扭转痉挛、舞蹈样不自主动作3种症状就诊的患者,预后较差[2]。
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