一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系基因检测及遗传学特征分析

作者：马静; 雷培良^*; 李云

来源：中国优生与遗传杂志, 2023, 31(10): 2158-2161.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2023.10.007

• 常染色体显性遗传
• 致病基因
• 突变位点
• 耳聋

目的 研究常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系致病基因的突变位点，分析基因型与异常表型的关系。方法 采集一个常染色体显性遗传性非综合征型耳聋HBSY-012家系患者的临床资料，分析耳聋表型、遗传方式，并绘制家系图。提取家系成员外周血DNA，利用耳聋相关基因靶向测序，对家系成员进行全基因组外显子测序，寻找致病基因，采用Sanger测序技术验证突变位点。结果 HBSY-012家系现存四代共19人，9人诊断为感音神经性聋，耳聋表型特点为语后聋，发病早期呈现高频感音神经性耳聋，双耳对称，随着疾病进展出现渐进性听力下降，且快速下降，并转变成全频受累的极重度感音神经性耳聋。该家系的9例患者均在5～7岁开始出现听力下降，患者中年龄最大68岁，最小10岁。HBSY-012家系系谱分析该家系符合常染色体显性遗传特征。遗传性耳聋基因筛查检测显示EVI5基因NM＿005665:c.2399C>T变异、ANKMY2基因NM＿020319:c.822＿826del变异以及CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变，其中CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变源自父方，属于致病突变。结论 本研究从一个常染色体显性遗传非综合征性耳聋家系的HBSY-012家系中发现携带的致病基因及突变位点：CCDC50基因c.363C>T(p.Leu121Phe)杂合突变，该突变导致该家系成员非综合征性耳聋。

• 出版日期2023
• 单位石家庄市第三医院