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Importance of molecular diagnosis in the accurate diagnosis of systemic carnitine deficiency
作者:Hitomi Toshiaki; Matsuura Norio; Shigematsu Yosuke; Okano Yoshiyuki; Shinozaki Eri; Kawai Masahiko; Kobayashi Hatasu; Harada Kouji H; Koizumi Akio
*
来源:
Journal of Genetics
, 2015, 94(1): 147-150.
DOI:10.1007/s12041-015-0486-0
newborn screening
SLC22A5 gene
systemic carnitine deficiency
出版日期
2015-3
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