一个Shprintzen-Goldberg综合征家系的表型与基因变异分析

作者：石佳旻; 孙君慧; 陈源; 朱棉棉; 王楸; 卢朝升; **^*

来源：中华医学遗传学杂志, 2022, 39(07): 703-707.

• Shprintzen-Goldberg综合征
• SKI基因
• 杂合变异
• 常染色体显性遗传

目的对1例Shprintzen-Goldberg综合征患儿的临床表型和基因变异进行分析, 明确其致病原因。方法应用全外显子组测序筛选与表型相关的基因变异, 用Sanger测序在其家系成员中进行验证。结果先证者SKI基因(NM003036)第1外显子存在c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异, 其父母未携带相同变异。根据美国医学遗传学与基因组学学会指南, 判断该变异为致病性(PS1+PS2+PM1+PM2+PP2+PP3)。结论 SKI基因c.94C>G(p. Leu32Val)杂合变异可能是该患者的遗传学病因。

• 出版日期2022
• 单位温州医科大学附属第一医院