一个表皮松解性掌跖角化病家系的KRT1基因突变分析

作者：钱佳丽; 臧东杰; 周城; 张建中

来源：中华皮肤科杂志, 2011, (4): 232-234.

DOI：10.3760/cma.j.issn.0412-4030.2011.04.003

• 角化病
• 掌跖
• 表皮松解
• 角蛋白质类
• 突变

目的 探讨一个中国汉族人表皮松解性掌跖角化病(EPPK)家系的角蛋白基因KRT1、KRT9、KRT10突变情况.方法 收集1个EPPK家系的临床资料,提取外周血DNA,通过PCR扩增角蛋白KRT1、KRT9、KRT10基因编码区的全部外显子及其侧翼序列并测序,以表型正常家系成员及50例健康人为正常对照.结果 发现家系内6例患者均存在KRT1基因错义突变c.1436T>C,导致第479位的异亮氨酸

• 出版日期2011
• 单位北京大学人民医院