摘要

<正> 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是一组染色体隐性遗传性内分泌代谢失调病,其共同特点是皮质醇合成障碍,引起 ACTH 分泌增多,导致肾上腺皮质增生及酶系统受阻,出现各种不同的临床表现,男女皆可受累。如出生时女婴的两性畸形伴/不伴男性化;严重的失盐危象;单纯性男性化以及迟发型的女性多毛