随着高通量测序数据技术的发展,人类全基因组的测序成本在不断降低,测序速度也有了较为显著地提升。运用生物信息学的手段处理这些海量基因组数据的需求也越来越迫切,而对于基因组结构变异的检测更是这个领域的核心内容。由高通量测序数据特征入手,介绍了当前主流的生物信息学结构变异检测方法,并阐述了有关基因组结构变异检测结果的评测指标和手段,最后,结合个人基因组的发展,对于该领域未来的发展提出了改进建议。
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