4例citrin蛋白缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症患儿死亡病例分析

作者：程静; 盛慧英; 樊春

来源：热带医学杂志, 2013, (08): 973-974+993.

• citrin缺陷
• 新生儿肝内胆汁淤积症
• 死亡病例 citrin deficiency
• neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency
• dead cases

目的分析4例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)死亡病例的临床特征和诊治过程。方法对2005-2012年本医院内分泌科收治的4例NICCD死亡病例进行回顾性分析。结果 4例死亡病例平均就诊年龄63d;临床表现:皮肤黄染起病3例,大便浅黄色起病1例,肝脾肿大3例,浮肿3例,精神运动发育迟缓2例。实验室检查低血糖2例,血氨升高4例;凝血功能障碍4例。血浆氨基酸分析显示4例均有瓜氨酸等氨基酸升高。尿气相色谱质谱分析显示3例尿中有大量半乳糖醇。4例基因突变分别为Ⅰ/Ⅰ、Ⅰ/Ⅲ两种。3例接受治疗,其中2例低血糖病例治疗11d后血糖好转,但肝功能无明显改善,遂自动出院,另1例入院6d后死...

• 出版日期2013
• 单位广州市妇女儿童医疗中心