叶酸缺乏及相关基因SNP对神经管缺陷的影响

作者：林琳; 鹿士振; 张春斌^*

来源：生命的化学, 2022, 42(02): 267-274.

DOI：10.13488/j.smhx.20210237

• 叶酸
• 神经管缺陷
• 单核苷酸多态

神经管缺陷(neural tube defects,NTDs)是由多重复杂因素影响的神经管形成及分化过程紊乱而产生的严重先天畸形。叶酸缺乏及代谢酶所携带的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)与NTDs存在高度相关性。叶酸代谢关键酶SNP在人群中分布广泛，是NTDs的重要潜在危险因素。叶酸代谢关键酶SNP会影响叶酸的代谢过程，进而致使DNA甲基化、DNA合成、同型半胱氨酸代谢等的异常，最终引发NTDs。本综述旨在通过分析总结体内叶酸缺乏及相关基因SNP对神经管缺陷的影响来为更好地防治神经管缺陷提供新思路。

• 出版日期2022
• 单位佳木斯大学; 漳州卫生职业学院