叶酸代谢酶MTHFR基因多态性与男性不育的相关性研究

作者：毛君; 宋小艳; 刘敏娟; 向菁菁; 唐慧; 刘英华^*

来源：中国优生与遗传杂志, 2021, 29(08): 1121-1123.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.20211201.001

• 男性不育症
• 亚甲基四氢叶酸还原酶
• 基因多态性

目的 初步探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（methylenetetrahydrofolat reductase,MTHFR）C677T、A1298C位点单核苷酸多态性与苏南地区男性不育的相关性。方法 病例组选取少、弱精症、无精症患者202例，对照组选取精液正常且有正常孕育史的男性202例，采用病例对照研究的方法，利用PCR荧光探针技术分析MTHFR基因C677T和A1298C位点的差异。结果 病例组MTHFR C677T位点的CC、CT、TT基因型的发生频率分别为：27.23%、49.50%、23.27%，对照组基因型频率分别为：35.15%、48.51%和16.34%，病例组中TT基因型显著高于对照组，两者比较差异具统计学意义（P<0.05）。病例组和对照组的C、T等位基因频率分别为51.98%、48.02%和59.41%、40.59%，两者比较差异有统计学意义（P<0.05）。另外，病例组MTHFR基因A1298C位点的CC基因型频率和C等位基因频率与对照组的相比，差异均无统计学意义（P>0.05）。结论 MTHFR基因C677T位点多态性与苏南地区男性不育具相关性，表明MTHFR C677T多态性可能是苏南地区男性不育的风险因素。

• 出版日期2021
• 单位南京医科大学; 苏州市立医院