一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究

作者：王璟; 陈静; 沈韵; 吴松涛; 黄稔欢; 王飞宇; 赖文莉

来源：安徽医科大学学报, 2015, (01): 70-74.

DOI：10.19405/j.cnki.issn1000-1492.2015.01.018

• 非综合征型先天缺牙
• 成对盒基因9
• 肌节同源盒基因1
• 中轴抑制蛋白2 non-syndromic congenital missing teeth
• paired box homeotic gene 9
• muscle segment homeobox gene 1
• axis inhibition protein 2

目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807...

• 出版日期2015
• 单位同济大学附属口腔医院; 口腔疾病研究国家重点实验室; 同济大学; 四川大学