定量多重PCR在筛查DMD携带者和产前诊断中的应用

作者：王仁礼沈卫英蒋秀蓉袁瑶冯缵冲张忠恕仇效坤

来源：生殖与避孕, 1998, (04): 215-222+2.

• 假性肥大型肌营养不良症
• 定量多重聚合酶链反应
• 携带者
• 产前诊断 Duchenne muscular dystrophy (DMD/BMD)
• Quantitative multiplex poly-merase chains reaction(QM - PCR)
• Carriers
• Prenatal diagnosis

基于抗肌萎缩蛋白基因(DMD)多个外显子进行对数增长期多重PCR(多聚酶链反应)产物定量分析的原理,本研究在改进Ioannou等方法基础上建立了假性肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)定量多重PCR(QM-PCR)技术,应用于携带者筛查和产前诊断.运用多重PCR技术对12个DMD/BMD家系先证者的检测表明缺失一个或一个以上外显子的家系有7个(58.3%).QM-PCR证实7名缺失型患者中6名母亲是与缺失型患者相同的携带者(86.7%).1例检测出外显子缺失的DMD患者,其母亲及外祖母的外周血淋巴细胞DNA未发现任何DMD基因缺失,可以排除为携带者(13.3%).对一名肯定携带者妊娠9周的胎儿...

• 出版日期1998
• 单位上海市肿瘤研究所; 上海市计划生育科学研究所