一个USH综合征2型家系的调查及遗传分析

作者：葛传琴; 王义旺; 李仁杰; 贺璐; 王玉娇; 谢丽华; 姜海鸥

来源：中国优生与遗传杂志, 2015, 23(09): 88.

DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2015.09.041

• Usher综合征
• 遗传分析
• 遗传异质性

本文对一个USH综合征家系进行调查,该家系3代共有患者2例,包括男患者1例,女患者1例。根据患者临床表型,家族性发病及病程特点,诊断为USH综合征2型,其遗传模式为常染色体隐性遗传。

• 出版日期2015
• 单位怀化市第一人民医院; 湖南医药学院