Not only dominant, not only optic atrophy: expanding the clinical spectrum associated with OPA1 mutations

作者:Nasca Alessia; Rizza Teresa; Doimo Mara; Legati Andrea; Ciolfi Andrea; Diodato Daria; Calderan Cristina; Carrara Gianfranco; Lamantea Eleonora; Aiello Chiara; Di Nottia Michela; Niceta Marcello; Lamperti Costanza; Ardissone Anna; Bianchi Marzoli Stefania; Iarossi Giancarlo; Bertini Enrico; Moroni Isabella; Tartaglia Marco; Salviati Leonardo; Carrozzo Rosalba; Ghezzi Daniele
来源:Orphanet Journal of Rare Diseases, 2017, 12(1): 89.
DOI:10.1186/s13023-017-0641-1