高分辨率熔解曲线分析技术在非缺失型α-地中海贫血新生儿筛查中的前瞻性应用

作者：陆林苑; 唐海深; 李东至

来源：中国妇幼保健, 2013, (01): 156-159.

• 非缺失型α-地中海贫血
• Hb Bart's
• 高分辨熔解曲线技术
• 突变 Non-deletional α-thalassemia
• Hemoglobin Bart's
• High-resolution melting curve analytical technique
• Mutation

目的:验证高分辨率熔解曲线分析技术(HRM技术)用于筛查非缺失型α-地中海贫血的可行性。方法:应用全自动毛细管电泳技术对6 525例新生儿脐血进行血红蛋白定量分析,将Hb Bart's含量在0.1%～2.5%的样本挑出,排除3种常见缺失型α-地贫基因(--SEA、-α3.7、-α4.2)后剩下的样本,用HRM技术分别对α-基因的3个外显子进行扫描后对这些样本进行基因确诊。结果:所有28例非缺失型α-地中海贫血全部被检出。结论:HRM技术可作为非缺失型α-地中海贫血的一种筛查方法,且具有准确、高效、低成本的优点。

• 出版日期2013
• 单位广州市妇女儿童医疗中心; 中山市博爱医院