一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析

作者：丁宁; 张平平; 毛莹莹; 冯硕; 高志杰; 陈倩^*; 张学

来源：中华医学遗传学杂志, 2020, 37(12): 1352-1355.

DOI：10.3760/cma.j.cn511374-20191218-00643

• KDM5C基因
• 基因变异
• X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型
• 智力障碍

目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析, 明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血, 进行全外显子测序, Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)半合子错义变异, Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异的半合子, 母亲为c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异杂合子, 父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形, 母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(p.Ser522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论 KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

• 出版日期2020
• 单位首都儿科研究所附属儿童医院; 中国医学科学院基础医学研究所; 北京协和医学院; 神经内科