一个先天性脊柱骨骺发育不良家系的基因变异分析

作者：王玉贤; 肖涵^*; 王哲; 赵娜; 薛煜

来源：中华医学遗传学杂志, 2019, (07).

• 先天性脊柱骨骺发育不良
• COL2A1基因
• 基因变异

目的 对1个先天性脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC)家系进行基因检测和蛋白功能预测,探讨其致病原因。方法 对1个SEDC家系先证者行全外显子基因检测,对可疑基因变异进行Sanger测序验证,使用蛋白功能预测软件对可疑基因变异进行功能预测。结果 该SEDC家系中3例患者均携带COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)错义变异,该变异在目前常用数据库中均未见报道。PROVEAN、PolyPhen-2、Mutation Taster软件预测该变异为高度可能致病性变异。结论 COL2A1基因c.1394G>C( p. Gly465Ala)变异可能是该SEDC家系的致病原因。

• 出版日期2019
• 单位山西大学; 山西省心血管病医院; 山西医科大学第一医院