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摘要
目的 探讨拷贝数变异测序(CNV-seq)技术在先天性心脏病(CHD)胎儿基因组拷贝数变异(CNV)筛查中的应用价值。方法 将焦作市妇幼保健院2019年12月至2022年1月中孕期超声筛查诊断为胎儿CHD的77例孕妇作为研究对象，在其知情同意的前提下行胎儿染色体核型分析与胎儿基因组CNV-seq检查。随访至孕妇妊娠终止，通过尸检或活产后超声心动图检查证实胎儿CHD情况，并分析CNV-seq检查在CHD胎儿基因组CNV筛查中的应用价值。结果 中孕超声筛查的77例胎儿CHD孕妇均完成随访，其中有74例被证实为胎儿CHD,中孕超声诊断胎儿CHD的准确率为96.10%(74/77)。74例胎儿CHD孕妇中共有61例行羊水穿刺后染色体核型分析，共发现染色体核型异常者8例(5例染色体数目异常，2例染色体异位，1例染色体倒位),染色体核型分析的异常检出率为13.11%(8/61);61例行羊水穿刺染色体核型分析的孕妇胎儿基因组CNV-seq检查共检出11例异常CNV,包括10例致病性CNV(5例染色体数目异常、2例基因微重复、3例基因微缺失)、1例不确定意义(VOUS)(基因微缺失),其中5例染色体数目异常与染色体核型分析结果一致；其余13例胎儿CHD孕妇流产后行胎儿组织CNV-seq检查共检出2例异常CNV,包括致病性CNV1例(基因微缺失)、可能致病性CNV 1例(基因微重复);74例胎儿CHD孕妇CNV-seq检查CNV异常检出率为17.57%(13/74)。结论 CNV-seq技术在CHD基因组CNV筛查中具有重要的临床意义，可检出CHD胎儿染色体异常与基因微缺失、微重复，可为产前咨询提供有效参考。
- 出版日期2023
