七例X染色体长臂异常女性不孕患者的临床与遗传学分析

作者：曾健^*; 连晓惠; 张晓; 黄铭燕; 颜俊; 何韵杰

来源：中华医学遗传学杂志, 2021, 38(07): 699-701.

• X染色体长臂
• 缺失
• 卵巢功能不全
• 低深度全基因组测序

目的探讨X染色体长臂异常女性不孕患者的临床和遗传学效应。方法对7例X染色体长臂异常女性不孕患者进行常规外周血淋巴细胞培养及制备, G显带技术进行染色体核型分析, 并对其中3例患者行基于高通量测序的低深度全基因组测序(copy number variation sequencing, CNV-seq)以明确其断裂位点。结果 7例X染色体长臂异常女性患者, X染色体长臂缺失6例, X染色体长臂重复1例。在6例长臂缺失患者中, 2例del(X)(q24)临床表现分别为完全性卵巢功能不全(primary ovarian insufficiency, POI)和隐匿性POI, 1例del(X)(q26.2q28)临床表现为完全性POI, 其余3例均无POI临床表现并分别携带del(X)(q24q27)、del(X)(q22)和del(X)(q26.3q27.3)。在1例长臂重复患者中存在trp(X)(q28q13), 临床表现为隐匿性POI。结论 X染色体长臂异常与POI密切相关, 但其所导致的个体临床表型多样, 可能取决于所涉及的染色体区域位置、大小、所含基因、变异类型以及X染色体失活状态。对于此类患者应及早进行细胞和分子遗传学分析, 对确定其病因及治疗策略具有重要意义。

• 出版日期2021
• 单位福建医科大学