Sorsby眼底营养不良的系统评价

作者：古秋梅; 陈正举; 肖林; 杨智博; 刘陇黔^*

来源：中华眼底病杂志, 2022, 38(11): 925-930.

• Sorsby眼底营养不良
• 脉络膜新生血管化
• 血管生成抑制剂
• 基因
• 突变
• TIMP3基因

目的系统评价Sorsby眼底营养不良(SFD)的临床表现、治疗和相关致病基因。方法循证医学研究。以Sorsby眼底营养不良、抗血管内皮生长因子治疗、脉络膜新生血管、黄斑新生血管、TIMP3基因为检索词, 在中国知网、万方、美国国立医学图书馆PubMed和荷兰医学文摘Embase数据库检索相关文献。检索时间为建库至2022年4月。由两位评价员独立筛选文献、提取资料。排除重复、信息不完整或不相关文献以及综述性文献。采用SPSS26.0软件对文献进行分析, 95%可信区间(CI)作为效应量的估计值。统计并记录SFD的临床表现、治疗和相关致病基因。结果根据检索策略初步检索出157篇文献, 最终纳入16篇文献的35例患者49只眼进行分析。其中, 男性17例, 女13例, 性别不明5例;左眼、右眼分别为16、19只眼, 眼别不明14只眼。患者发病年龄(42.33±2.19)(28～59)岁。家族史阳性19例, 总阳性率54.3%(19/35, 95%CI 36%～72%)。基因变异31例, 均为TIMP3基因变异;纳入文献中检测未发现变异、变异未报道位点分别为2、2例, 总阳性率93.9%(31/33, 95%CI 85%～100%)。基因变异的31例中, 英国、德国、瑞士、中国人种分别为22、4、1、4例, 检出率均为100%(22/22、4/4、1/1、4/4)。SFD的临床表现主要为眼底黄白色沉积物及黄斑区脉络膜新生血管(CNV), 导致患者中心视力下降;随后沉积物向周边扩展、CNV进一步发展及周边视网膜脉络膜萎缩, 导致患者视力严重下降。SFD的治疗方式有光动力疗法以及抗血管内皮生长因子药物、糖皮质激素、维生素A等药物治疗, 其中抗血管内皮生长因子药物为一线治疗方案, 而联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。结论 TIMP3基因变异导致了SFD;其眼底特征性表现为黄白色沉积物及CNV, 由中心向周边发展, 导致患者视力进行性下降;抗血管内皮生长因子药物治疗为一线方案, 联合治疗比单一治疗的预后疗效更好。

• 出版日期2022
• 单位四川大学华西医院