促炎基因ALOX5AP基因多态性与脑卒中的相关性研究

作者：张伟丽; 杨晓敏; 石佳; 孙凯; 惠汝太

来源：遗传学报(英文版), 2006, 33(8): 678-684.

• 白三烯
• 5-脂氧合酶激活蛋白
• 遗传危险因素
• 脑卒中

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用.5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关.然而,目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料.本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系.采用PCR-RFLP方法,对来自7个临床中心的1713名对照和1773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs:SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32.多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性.结果表明,人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性;ALOX5AP基因多态SG13S114A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组(33.6%vs 29.2%;P=0.014),SG13S114AA基因型增加男性脑梗塞1.62倍的发病风险(95%CI:1.11-2.35;P=0.012).多态SG13S89G/A与脑梗塞的易感性不相关.单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异.因此,本研究结果提示ALOX5AP基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异,SG13S114AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性.

• 出版日期2006
• 单位中国协和医科大学; 中国医学科学院; 阜外心血管病医院