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摘要
目的 蛋氨酸合酶 (MS)是同型半胱氨酸代谢关键酶 ,旨在了解其与先天性心脏病(CHD)发生的关系。方法 选择 186名多种类型CHD患者 (0～ 31岁 ,性别比约为 1∶1)作为病例组 ,以同地区且年龄、性别匹配的 10 3名正常人作为对照 ,进行MS基因A2 75 6G位点多态性分析 (PCR RFLP法 )及血清叶酸、维生素B12 (VB12 )水平的测定 (放射免疫法 )。结果 显示本研究人群中存在MS基因A2 75 6G位点杂合突变 (+ - ) ,但未检出纯合突变 (+ +)基因型 ;其中对照组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率分别为 10 7%和 5 3% ,低于报道的白种人及日本人变异频率 ;病例组 (+ - )基因型和 (+)等位基因的频率为 9 1%和 4 6 % ,与对照组相比其基因型构成差异无显著性 ;(+ - )基因型罹患CHD的比值比 (OR)为 0 84 (95 %可信区间 ,0 35～ 2 0 1) ;不同类型CHD与对照组的基因型构成亦无明显差异 ;此外病例组血清VB12 水平低于对照组 (336 6 6pmol L和 4 6 5 72pmol L) ,但无统计学意义 (P >0 0 5 ) ;两组的叶酸水平无明显差异 ;病例组不同基因型叶酸、VB12 水平差异亦无显著性。结论 MS基因A2 75 6G位点变异与CHD及血清叶酸、VB12 水平无明显关联 ,还有待进一步研究。
