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摘要
目的 探究喀什地区林奇综合征错配修复（mismatch repair, MMR）蛋白表达情况。方法 收集2016年6月至2020年6月喀什地区第一人民医院诊治的300例林奇综合征患者病理标本，检测其MMR蛋白包括MutL同源物1(human MutL homolog 1, MLH1)、MutS同源物2(MutS homolog 2, MSH2)、PMS1同源物2(PMS1 homolog 2, PMS2)、MutS同源物6(MutS homolog 6, MSH6)表达情况。根据林奇综合征患者MMR蛋白表达缺失情况将其分为错配修复蛋白缺失（deficient mismatch repair, dMMR）组（n=50）和错配修复蛋白完整（proficient mismatch repair, pMMR）组（n=250），分析MMR蛋白表达缺失与林奇综合征患者病理特征的关系，比较dMMR与pMMR患者的生存情况。结果 300例林奇综合征患者中，dMMR发生率为16.67%(50/300),pMMR发生率为83.33%(250/300)，其中MLH1蛋白表达缺失率为3.67%(11/300),MSH2蛋白表达缺失率为8.00%(24/300),PMS2蛋白表达缺失率为3.00%(9/300),MSH6蛋白表达缺失率为2.00%(6/300),MLH1和PMS2蛋白同时表达缺失率为6.00%(18/300),MSH2和MSH6蛋白表达缺失率为5.67%(17/300),MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白同时表达缺失率为1%(3/300)。dMMR组患者肿瘤在右半结肠、分化程度低、浸润至浆膜外的占比显著高于pMMR组（P<0.05）。dMMR组和pMMR组2年生存率分别为87.50%、72.10%,Kaplan-Meier生存分析显示，2组患者的2年生存率差异有统计学意义（Log Rank=5.156,P=0.023）。结论 喀什地区林奇综合征患者MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达与病理特征关系密切，检测MLH1、MSH2、PMS2、MSH6蛋白表达情况在林奇综合征的诊断和预后评估中具有重要价值。
- 出版日期2023
- 单位新疆维吾尔自治区人民医院; 喀什地区第一人民医院
