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A novel multiple joint dislocation syndrome associated with a homozygous nonsense variant in the EXOC6B gene
作者:Girisha Katta Mohan; Kortuem Fanny; Shah Hitesh; Alawi Malik; Dalal Ashwin; Bhavani Gandham SriLakshmi; Kutsche Kerstin
来源:
European Journal of Human Genetics
, 2016, 24(8): 1206-1210.
DOI:10.1038/ejhg.2015.261
出版日期
2016-8
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