摘要

目的鉴别中国汉族人群ABO血型系统中A2亚型的ABO基因CCAAT-连接因子/NF-Y增强区域多态性。方法从2 940个随机选择的A或AB型中国人中筛选出的24个A2表现型,已确认其ABO基因型。PCR扩增所有样本的ABO基因5端调控(CBF/NF-Y增强子)区域,得到不同长度的片断产物,经胶回收后进行直接序列测定。结果7个含A201等位基因的样本在ABO基因CBF/NF-Y增强子区域,是4个43碱基长度重复的微卫星序列,15个含A205等位基因的样本在此区域是1个43碱基长度重复的微卫星序列,且核苷酸41位有碱基替代(G>A)。2个基因型为A102/B101的样本中未发现异常分子背景。结论A2相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域具有微卫星片段长度多态性。描述了中国汉族人群A2型相关等位基因的CBF/NF-Y增强子区域多态性。