泰国缺失型α地中海贫血的家系分析及产前诊断

作者：杜丽; 王继成; 秦丹卿; 余丽华; 袁腾龙; 张艳霞; 王奕霞; 梁驹卿; 尹爱华

来源：中国产前诊断杂志(电子版), 2015, (04): 31-34.

DOI：10.13470/j.cnki.cjpd.2015.04.008

• 泰国缺失型α地中海贫
• 基因诊断
• 产前诊断 THAI deletionα-thalassemia
• gene diagnosis
• prenatal diagnosis

目的对3个泰国缺失型α地中海贫血家系进行分析及产前诊断。方法采集家系成员外周血进行血细胞分析及毛细管电泳血红蛋白分析;采集外周血及羊水、绒毛采用裂隙聚合酶链反应(GapPCR)以及PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)方法进行常见6种α珠蛋白基因突变的鉴定;采用裂隙聚合酶链反应(Gap-PCR)方法进行泰国缺失型α地贫和菲律宾缺失型α地贫基因检测。结果在3个家系中检测到2例泰国缺失型α地中海贫血携带者(—~THAI)/αα)及1例泰国缺失型复合4.2缺失型α珠蛋白基因缺失导致的血红蛋白H病(—~THAI/-α~(4.2)),并对3个家系进行了产前诊断,检测到2个胎儿为泰国缺失型α地中海贫血携带...

• 出版日期2015
• 单位广东省妇幼保健院