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A known pathogenic variant in the essential mitochondrial translation gene RMND1 causes a Perrault-like syndrome with renal defects
作者：Demain L A M; Antunes D; O'Sullivan J; Bhaskhar S S; O'Keefe R T; Newman W G
*
来源：
Clinical Genetics
, 2018, 94(2): 276-277.
DOI：10.1111/cge.13255
出版日期
2018-8
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