摘要

目的考察甲状腺激素β受体(TRβ)基因突变致甲状腺激素抵抗综合征(THRS)对骨骼质量损害和体内钙磷水平的影响。方法追踪随访2008年5月至2014年9月确诊的THRS患者6例,选择健康体检志愿者10例为对照组。测清晨空腹血中血清Ca~(2+)和P,对全部病例进行测序。结果与对照组比,所有THRS患者血清T_3、T_4、FT_3、FT_4、TSH和甲状腺结合蛋白均异常增高(P<0.05),身高、体重、骨密度和骨硬度偏低(P<0.05),骨折风险指数较高(P<0.05),血清Ca~(2+)和P有增高趋势,但差异无统计学意义。结论 6例THRS患者均存在TRβ基因突变,且集中在第10外显子。

  • 出版日期2016-5-30
  • 单位齐齐哈尔医学院