QPRT基因功能缺失对肾脏发育的影响

作者：李晨星; 周晓燕; 张慕玲^*

来源：南京医科大学学报(自然科学版), 2023, 43(02): 207-212.

• 先天性肾畸形
• 基因敲除
• 喹啉磷酸核糖转移酶

目的：研究喹啉磷酸核糖基转移酶（quinolinic phosphoribosyl transferase,QPRT）基因功能缺失对胚胎肾脏发育的影响。方法：通过免疫组化确定QPRT在胎鼠肾脏组织的表达；构建QPRT基因缺陷型小鼠模型，取QPRT+/+（WT）型和QPRT-/-（KO）型小鼠的血清进行肾功能检测；称重法计算KO及WT组小鼠的体重、肾脏重量及肾脏系数；用HE染色观察小鼠及其子代肾脏病理组织学变化。结果：在妊娠13 d胎鼠肾脏组织，QPRT在发育中的输尿管芽中强烈表达。在基因敲除小鼠模型中，QPRT-/-小鼠的肾脏系数（肾重/体重）显著低于野生型小鼠（P<0.05），且QPRT-/-小鼠的尿素氮、血肌酐、尿酸水平高于野生型组（P <0.05）。肾脏组织HE染色显示QPRT-/-仔鼠的肾脏实质部位局部呈现蜂窝状囊性扩张；QPRT+/-仔鼠见肾脏皮质间质局灶性疏松水肿；QPRT+/+仔鼠肾脏未见明显病理组织学变化。结论：QPRT基因功能缺失可能影响胚胎肾脏发育。

• 出版日期2023
• 单位南京医科大学