Kartagener综合征1例报告

作者：韩晓博; 张宇涵; 张信信; 孙天宇; 王韧韬; 解立新^*

来源：解放军医学院学报, 2021, 42(11): 1201-1204.

• DNAH5基因
• 原发性纤毛运动障碍
• Kartagener综合征
• 支气管扩张症
• 内脏转位

目的分析原发性纤毛运动障碍(primary ciliary dyskinesia,PCD)的特殊类型Kartagener综合征的临床特点及实验室检查结果。结合文献总结PCD的诊断方法研究进展。方法回顾分析解放军总医院第八医学中心呼吸与危重症医学部收治的1例Kartagener综合征女性患者的临床资料。结果 40岁女性患者,反复咳嗽咳痰16年,活动后憋喘5年。鼻窦CT提示多组副鼻窦炎,慢性鼻炎;肺CT提示内脏转位,双肺多发囊状支气管扩张。透射电镜下可见纤毛部分外动力臂缺失及复合纤毛。全外显子基因检测提示DNAH5单基因杂合突变。检索文献及数据库发现在PCD患者基因检测中有少数患者存在单基因杂合突变。结论 Kartagener综合征临床罕见,典型临床表现结合透射电镜检测可以协助明确诊断,全外显子基因检测有助于PCD的早期诊断。

• 出版日期2021
• 单位解放军总医院