目的探讨Blau综合征(又名家族性青少年系统性肉芽肿)临床和遗传学特点以及鉴别诊断。方法对2012-12-03首都儿科研究所附属儿童医院收治的1例Blau综合征及其家系在临床检查的基础上进行了基因检测、家系调查和系谱分析。结果此家系共有5例临床特点、实验室检查及基因突变位点均符合Blau综合征诊断。结论本病为临床少见病,且易与多种免疫相关疾病相混淆,需提高对本病的认识。
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