攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变的研究

摘要

目的探讨攀枝花地区散发性乳腺癌BRCA1和BRCA2基因突变率及其类型。方法选择2015年4月—2018年4月在攀枝花市中心医院和攀枝花学院附属医院接受手术且病理确诊为乳腺癌患者78例,抽取外周血,分离白细胞,提取DNA,扩增BRCA1第2,5,11,18,20外显子和BRCA2基因第10,11外显子序列,进行测序,确定突变位点。结果本研究共纳入乳腺癌患者78例,共发现19例患者存在致病突变,突变率24.4%(19/78);患者共30人次发现突变,共发现突变位点10个。其中,BRCA1发现7个突变位点,均各1例患者有这些突变;BRCA2发现3个突变位点,共14例患者有c.2082C>T(rs80358476)位点,占所发现突变的46.7%(14/30),7例患者有c.2046A>T(rs80358471)位点,占所发现突变的23.3%(7/30)。结论攀枝花地区散发性乳腺癌患者携带BRCA基因突变率高,且有一定数量患者携带多个突变,BRCA2基因rs80358476及rs80358471突变可能增加乳腺癌的发病风险,并且对于本地区人群具有一定的特异性,值得今后深入研究验证。

关键词