摘要

目的探讨白细胞介素23受体(interleukin-23 receptor,IL-23R)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与中国西南地区汉族人群肺结核病发病风险的相关性。方法招募2014年1月—2016年2月就诊于四川大学华西医院的肺结核病患者680例和健康对照680例,采用改进的多重连接酶检测反应技术对IL-23R基因的5个SNP(rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677及rs11465802)进行分型。应用SPSS20.0软件以及PLINK 1.07软件分析5个SNP的等位基因频率及基因型分布在肺结核组和健康对照组中的差异,分析这5个位点在不同遗传模型(加性模型、显性模型、隐性模型)下与结核病风险的相关性,并使用Haploview4.2软件进行各SNP间连锁不平衡及单倍型分析。结果最终纳入肺结核患者657例和健康对照669例。经年龄、性别校正后,rs1495965等位基因A(P=0.048)、AA基因型(P=0.048)和加性模型AA/GG(P=0.048)在肺结核组和健康对照组分布差异有统计学意义。然而,经Bonferroni校正后,rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677和rs11465802这5个位点的等位基因频率、基因型及在3种遗传模型下(加性模型、显性模型、隐性模型)的分布差异均无统计学意义(P>0.05)。rs7518660、rs10889677与rs11465802间存在强连锁不平衡(r2>0.80),但这3个SNP形成的单倍型GCA在两间分布差异无统计学意义(P=0.343)。结论未发现IL-23R基因rs1495965、rs7518660、rs7532161、rs10889677及rs11465802位点与中国西南地区汉族人群肺结核病遗传易感性间存在有相关性,后续将增加编码区位点,并在其他人群中进行研究。

  • 出版日期2019
  • 单位四川大学华西医院