卡拿弯病一例临床及基因分析并文献复习

作者：古霞; 郝虎; 刘冰清; 李菲; 肖昕; 石聪聪; 李思涛^*

来源：中国小儿急救医学, 2019, 26(06): 472-475.

• 卡拿弯病
• 天冬氨酸酰基转移酶基因
• 基因突变

目的总结卡拿弯病的临床及基因突变特征。方法回顾性分析我院确诊的1例罕见的卡拿弯病患儿的临床及基因资料并复习相关文献。结果 1岁女性患儿, 3月龄发现抬头不稳, 4月龄发现听力严重损害, 5月龄发现生长发育落后, 头颅MR提示双侧大脑半球白质、双侧基底节、丘脑、脑干被盖呈广泛长T1长T2信号改变, 双侧对称分布, 尿代谢检查提示N-乙酰天门冬氨酸明显增高, 基因结果显示患儿天冬氨酸酰基转移酶(ASPA)基因第4外显子区域发生c.554G>T点突变及大片段缺失, 确诊为卡拿弯病。数据库检索共获得符合纳入标准的文献27篇, 共报道31例卡拿弯病患儿。卡拿弯病的临床症状以精神运动发育迟缓、抬头不稳、头大畸形、肌张力异常为主, 包括45种ASPA基因突变, 以错义突变为主。结论卡拿弯病临床症状隐匿, 可通过尿代谢筛查及ASPA基因分析确诊。本例患儿ASPA基因突变c.554G>T为新突变, 可丰富中国卡拿弯病患儿的ASPA基因突变谱。

• 出版日期2019
• 单位中山大学附属第六医院