防城港市边境地区儿童地中海贫血基因类型分析

作者：马秋琼; 周丽; 严芝光; 张丽娟

来源：右江医学, 2018, 46(02): 147-150.

• 防城港市
• 边境地区
• 儿童
• 地中海贫血
• 基因检测

目的调查防城港市边境地区儿童地中海贫血发生率、基因类型及分布特征。方法搜集防城港市边境地区06岁儿童997例外周血进行血常规分析,血常规筛查阳性标本再进行地贫基因检测。结果血常规筛查阳性标本369例,地贫基因检出α-地贫136例,β-地贫39例,α-复合β-地贫11例。该地区儿童地贫基因携带率为18.66%,其中α-地贫14.74%[(136+11)/997](含α-复合β),β-地贫5.02%[(39+11)/997](含α-复合β)。该研究检出6种α-地贫等位基因--SEA/、-α3.7/、-α4.2/、ααWS/、ααQS/、和ααCS/,其中以--SEA/最为常见,构成比为51.95%(80/154);检出8种β-地贫突变类型CD41-42(-CTTT)、-28(A>G)、CD17(A>T)、IVSⅡ-654(C>T)、IVSⅠ-1(G>T)、CD71-72(+A)、CD26(GAG>AAG)、CAP+40-43(-AACC),最常见的为CD41-42(-CTTT),构成比为46.94%(23/49)。结论防城港市边境地区06岁儿童地中海贫血发生率较高,查明其基因类型及分布特征,为地贫防控工作提供了资料。

• 出版日期2018
• 单位防城港市第一人民医院