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摘要
目的：结合文献分析一例线粒体膜蛋白相关性神经变性病（MPAN）临床特征与C19orf12基因突变特点，为MPAN的规范化诊治提供依据。方法：分析2016年6月在复旦大学附属儿科医院神经内科就诊的一例患儿临床特征，通过全外显子测序技术进行基因突变筛查。结果：一例近亲夫妇所生的男孩5岁开始出现行走不稳，进而出现双眼视力下降。检查发现视神经萎缩，神经影像学显示双侧苍白球、大脑脚对称性异常信号。遗传分析发现C19orf12基因p.Gly65Glu纯合突变。该患儿最终被诊断为MPAN。结论：该研究报道了一例散发C19orf12基因纯合突变的MPAN患儿促进了临床对本病的规范化诊治。
- 出版日期2022
- 单位厦门市儿童医院; 复旦大学附属儿科医院; 神经内科
