摘要

<正>卡尔曼综合征(Kallmann syndrome,KS)是一类罕见的伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退的特发性、低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropin hypogonadism,IHH)[1],发病率约为1/10000,发病机制与促性腺激素释放激素(gonadotropin-releasing hormone,GnRH)神经元的迁移、GnRH合成和分泌、作用障碍有关,临床表现为青春期启动延迟和不孕、不育,并伴有嗅觉缺失或嗅觉功能减退。本研究报道1例儿童KS病例,以提高临床对此病的认识。

  • 出版日期2023
  • 单位内分泌遗传代谢科; 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心