科研之友
微信
新浪微博
Facebook
分享链接
摘要
Rubinstein-Taybi综合征(Rubinstein-Taybi syndrome,RSTS)又称宽拇指巨趾综合征(broad thumb-great toe syndrome)、巨指(趾)综合征(broad digits syndrome),是一类罕见的常染色体显性遗传病。患者的主要特征为颅面畸形、骨骼畸形、生长延迟和精神及运动发育迟缓。本例患儿具有典型的RSTS特殊面容及生长迟滞,合并不典型的腹股沟斜疝。二代测序技术基因结果显示:患儿的16号染色体CREBBP基因外显子上存在1个杂合突变位点c.4492C>T(p. Arg1498Ter),且为无义突变,使得肽链合成提前终止。受检者父母未发现上述变异,该变异可能为新生突变。本病目前尚无特异性治疗方法。
- 出版日期2020
- 单位中南大学湘雅三医院
